Что такое болезнь усиления функции STAT3?
Болезнь приобретения функции STAT3 — это редкое генетическое заболевание иммунной системы, вызванное мутациями гена STAT3. Эти мутации приводят к гиперактивности белка гена, что приводит к аутоиммунным и лимфопролиферативным симптомам. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и может поражать множество органов и тканей с различными клиническими проявлениями, включая лимфаденопатию, аутоиммунную цитопению и инфекции.
Что такое усиление функции STAT1 STAT3 и механизмы иммунной дисрегуляции?
STAT1 и STAT3 являются членами семейства транскрипционных факторов STAT. Мутации этих генов, приводящие к усилению функции, приводят к нарушению иммунной регуляции, изменяя их нормальную регуляторную роль. В частности, такие мутации могут приводить к усиленной или аномальной активации иммунных ответов, способствуя развитию заболеваний, связанных с иммунитетом.