Синдром STAT1 GOF — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене STAT1, приводящее к гиперактивному иммунному ответу.
Для него характерен ряд клинических проявлений, включая рецидивирующие грибковые инфекции, особенно хронический кожно-слизистый кандидоз и аутоиммунные заболевания.
Синдром часто проявляется нарушением иммунной регуляции, когда иммунная система организма атакует как вторгающиеся патогены, так и здоровые клетки.
7
Ответы
Lucia
Tue Nov 05 2024
Пациенты могут страдать от бактериальных, вирусных или инвазивных грибковых инфекций.
Tommaso
Tue Nov 05 2024
Синдром повышения функции STAT1 (GOF) является редким генетическим заболеванием.
Nicolo
Tue Nov 05 2024
Аутоиммунитет — еще одна распространенная особенность синдрома STAT1 GOF.
DavidLee
Tue Nov 05 2024
Он является причиной большинства случаев хронического кожно-слизистого кандидоза.
SamuraiWarriorSoulful
Tue Nov 05 2024
У некоторых больных также могут наблюдаться аутовоспалительные проявления.